Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die zur Gruppe der Organoazidopathien gehört. Sie ist charakterisiert durch eine Anhäufung und vermehrte renale Ausscheidung von Methylmalonsäure und springt nicht auf eine Behandlung mit Vitamin B12 an. Die Krankheit manifestiert sich bereits in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter und ist gekennzeichnet durch rezidivierendes Koma, Dehydration, geistige Behinderung, Muskelhypotonie und episodenweises Erbrechen. 

Ursache ist eine Mutation im MUT-Gen am Genort 6p21, welches für das Enzym Methylmalonyl-CoA-Mutase kodiert. Es kommt zu einer mangelnden Aktivität des B12-anhängigen Enzyms, wodurch Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA nicht ordnungsgemäß abbgebaut wird. Die Anhäufung von Methylmalonyl-CoA wird in Methylmalonsäure umgewandelt.

Die extremere Form ist das Krankheitsbild des kompletten Verlustes der Enzymaktivität (mut0).