Morbus Darier
Morbus Darier ist eine erbliche Hautkrankheit mit Verhornungsstörung (Hyperkeratose). Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im ATP2A2-Gen, welche eine Störung der Eiweißherstellung nach sich zieht. Die Folge ist eine ungenügende Verteilung von Kalzium im Zytoplasma der Keratinozyten der Haut.
Bei den meisten Patienten manifestiert sich die Krankheit zwischen dem 6. und 20. Lebensjahr. Während eine vollständige Remission selten ist, verläuft das Syndrom meist in Schüben mit Phasen weitgehender Erscheinungsarmut.
Die Symptome sind meist Rötungen, Schwellungen, rötliche und krustig belegte Papeln, weiße Papeln im Bereich der Schleimhäute, Rillen in den Nägeln, sowie Juckreiz und unangenehmer Körpergeruch. Die Hautveränderungen treten normalerweise in seborrhoischen Arealen auf.