Beim Morbus Pompe handelt es sich um eine lysosomale Glykogenspeicherkrankheit, die in unterschiedlichem Schweregrad die Skelett- und Atemmuskulatur betrifft und in jedem Lebensalter auftreten kann. Sie ist angeboren und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Ursache ist ein Mangel des ubiquitär vorkommenden Enzyms α-1,4-Glukosidase. Dieses Enzym hydrolysiert Glykogen zu Glukose, sein Defekt führt zur Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen. Der infantile Morbus Pompe beginnt im frühen Säuglingsalter mit einer ausgeprägten Muskelhypotonie und endet in der Regel im ersten Lebensjahr tödlich.
Der Tod tritt durch Herzversagen, im Rahmen einer hypertrophen Kardiomyopathie, ein. Der Verlauf bei Jugendlichen (juveniler Morbus Pompe) und Erwachsenen (adulter Morbus Pompe) ist uneinheitlich und nicht vorhersehbar. Zu den beobachteten Symptomen gehören Zwerchfellschwäche und Muskelschwäche im Bereich des Rumpfes.
Bei mildem bis schwerem Krankheitsverlauf führt die Muskelschwäche zum Verlust der selbständigen Fortbewegung und zur Notwendigkeit von künstlicher Beatmung. Im Durchschnitt treten erste Beschwerden bei der adulten Form um das 28. Lebensjahr auf und äußern sich in Schwierigkeiten beim Sport und beim Laufen.
Rollstuhlpflichtigkeit und die Notwendigkeit von Atemunterstützungen sind meist rasch die Folge. Ein früher Krankheitsbeginn deutet auf einen schlechteren Verlauf hin. Der Tod tritt meist durch Atemversagen oder Atemwegsinfektionen, z.B. durch eine Pneumonie, ein. Tod durch Ruptur eines zerebralen Aneurysmas wird ebenfalls beschrieben; Ursache könnte eine Gefäßwandschwäche durch Glykogenablagerungen sein.