Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Die Myotonia congenita ist eine angeborene Ionenkanalerkrankung, die entweder autosomal-dominant (Typ Thomsen) oder autosomal-rezessiv (Typ Becker) vererbt wird. Ursache für die Erkrankung sind Funktionsverlust-Mutationen in einem für die Muskelrepolarisation verantwortlichen Chloridkanal.

Die Krankheit manifestiert sich in den ersten zwei Lebensjahrzehnten. Klinisch kommt es zu einer Verlangsamung der Muskelrelaxation nach einer Kontraktion. Jeder Muskel kann hierbei betroffen sein, hauptsächlich jedoch die Hände und die unteren Extremitäten. Die Symptomatik bessert sich bei Bewegung, nachdem die Muskulatur aufgewärmt ist. 

Die Prognose ist gut bei im Allgemeinen normaler Lebenserwartung.