Die X-chromosomale Myotubuläre Myopathie (XLMTM) ist eine neuromuskuläre Störung, die hauptsächlich männliche Föten und Säuglinge betrifft und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne und klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie gekennzeichnet ist. Sie wird verursacht durch genetische Veränderungen im Gen MTM1 (Myotubularin).
Die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen wird auf 1/50.000 geschätzt. Die Krankheit ist charakterisiert durch erhebliche Muskelschwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz. Häufige Zeichen einer Muskelschwäche zeigen sich schon vor der Geburt (verminderte Bewegungen und Hydramnion).
Insbesondere durch die Schwäche der Atemmuskulatur entstehende Probleme führen zum Tod in den ersten Lebensmonaten (oft weisen die Mütter milde Störungen der Gesichtsmuskulatur oder Myotonie auf). Einige Patienten können bis in das zweite Lebensjahr und darüber hinaus überleben. In diesen Fällen hängt das Überleben von einem erheblichen Ausmaß medizinischer Interventionen und oft auch von Dauerbeatmung ab.
Röntgenologisch sind bei den Neugeborenen verschmälerte Rippen nachweisbar. Asphyxie kann das erste Symptom des Neugeborenen sein. In der Familienanamnese wird häufig über nach der Geburt verstorbene Knaben und über Fehlgeburten berichtet. Oft sind die betroffenen Kinder makrosom, mit einer Körperlänge oberhalb der 90. Perzentile und vergrößertem Kopfumfang.
Genetische Beratung sollte allen Patienten und Familien angeboten werden, bei denen eine CNM-Diagnose gestellt wurde. Nur die Identifizierung der ursächlichen Mutation bestimmt die Art der Vererbung. In Familien mit Mutationen im Myotubularin-Gen (MTM1) ist zu beachten, dass einige Frauen, die in ihrer von Lymphozyten abgeleiteten DNA nicht die bei ihrem betroffenen Sohn identifizierte Mutation aufweisen, aufgrund von Keimmosaik immer noch das Risiko eines erneuten Auftretens aufweisen können für die Mutation.