Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich auf den Schlaf-Wach-Rhythmus der Patienten auswirkt. Sie gehört zu den Hypersomnien mit zentraler Ursache.
Man unterscheidet verschiedene Formen: Narkolepsie mit Kataplexie („klassische Narkolepsie"), Narkolepsie ohne Kataplexie (monosymptomatische Narkolepsie) und sekundäre Narkolepsie (symptomatisch z. B. bei strukturellen Läsionen des Hypothalamus oder oberen Hirnstamms infolge Ischämie oder Tumor).
Charakteristisch für alle Formen ist eine länger als 6 Monate bestehende Tagesschläfrigkeit verbunden mit unkontrollierbarem Schlafzwang. Meist sind die Patienten zusätzlich von kataplektischen Anfällen betroffen, die zu einem plötzlichen Verlust des Muskeltonus führen. Typische Auslöser sind Lachen, Freude, Ärger, Furcht oder andere starke Emotionen.
Die Symptomatik beginnt im Alter von 10 bis 30 Jahren, danach bleibt die Narkolepsie mit variabler Intensität der Symptome ein Leben lang bestehen. Zugrunde liegt der Narkolepsie mit Kataplexie ein Verlust oder eine Funktionsstörung der Orexin/Hypocretin-Neurone im lateralen Hypothalamus mit der Folge verminderter Hypocretin-1-Spiegel im Liquor.
Bei der Narkolepsie ohne Kataplexie kann dieser Befund selten erhoben werden. Die Ursache ist ungeklärt, infektiöse Auslöser und autoimmune Prozesse werden diskutiert. Weiterhin besteht eine ausgeprägte Assoziation zu bestimmten HLA-II-Phänotypen. Die schulischen und beruflichen Leistungen der Patienten können durch die Krankheit schwer beeinträchtigt werden.
Im Verlauf bleibt die Narkolepsie oft stabil. Während sich Tagesschläfrigkeit und Kataplexie häufig bessern, nimmt die Qualität des Nachtschlafes mit zunehmendem Alter weiter ab.