Norrie-Syndrom

Unter dem Norrie-Syndrom wird eine seltene x-Chromosomal vererbte Dysplasie des Glaskörpers und der Netzhaut verstanden. Es manifestiert sich bereits in der Neugeborenenzeit, in den ersten Wochen nach der Geburt. Weibliche Betroffene bleiben symptomfrei.

Erste Veränderungen stellt eine beidseitige Leukokorie dar. Im Zuge dieser sammelt sich hinter der Linse gelbliches oder weißes unreifes Retina-Gewebe an. Hierauf sind wenige Gefäße und verlängerte Ziliarfortsätze zu finden. 
Klinisch äußert sich das Syndrom mit Symptomen wie hypoplastische Iris, Synechien, Mikrophthalmie, Katarakt und/oder Glaukom. In nur wenigen Monaten kommt es bei Betroffenen zu vollständiger Blindheit. 

Auch andere begleitende Symptome wurden beobachtet. Darunter Schwerhörigkeit, Anomalien der Lunge, des Herzens, des Skeletts und des Urogenitalsystems, außerdem besteht häufig eine psychomotorische Retardierung. 

Die Ursache wurde in einer Mutation in der Chromosomenregion Xp11.4 gefunden.