Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom bezeichnet eine Krankheit mit Albinismus der Haut, Haare und der Augen. Hinzu kommen weitere Augenanomalien und intellektuelles Defizit. 

Das Syndrom wird in zwei Typen unterschieden, welche sich durch die Symptom Ausprägung voneinander abgrenzen.
Der Typ Cross schließt Symptome wie Nystagmus, spastisches Ektropium, Kleinwuchs, spastische Tetraparese und Harnwegsanomalien ein. 

Der Typ Preus führt zu Kleinwuchs, Katarakt, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anämie und verzögerter neuro-psycho-motorischer Entwicklung. 

In beiden Fällen fällt das Auftreten und die Schwere der Symptome von Patient zu Patient sehr unterschiedlich aus.