Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Ursächlich sind X-chromosomal dominant vererbte Mutationen im OFD1-Gen, welches eine Rolle bei der Embryonalentwicklung spielt.

Männliche Betroffene versterben bereits pränatal. Anomalien im weiblichen Geschlecht sind unterschiedlich ausgeprägt und in ihrer Schwere sehr variabel. Typisch sind externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), Beteiligung von ZNS und inneren Organen (v.a. Nieren, Pankreas, Leber, Ovarien) ist ebenfalls möglich.

Bei einer ZNS-Beteiligung kann es zu leichter bis moderater geistiger Behinderung kommen. OFD1 kann durch sein Vererbungsmuster und das Auftreten einer polyzystischen Nierenerkrankung von anderen Typen des Oro-fazio-digitalen Syndroms unterschieden werden.