Das Rombo-Syndrom beschreibt eine sehr seltene, gesichtsbetonte Genodermatose unklarer Genese. Charakteristisch sind eine wurmförmige Atrophodermie, zahlreiche Milien, Hypotrichose, Ausfall von Wimpern und Augenbrauen, Trichoepitheliome, Keratosis follicularis (Reibeisenhaut) und periphere Vasodilatation mit Akrozyanose.
Die Erkrankung manifestiert sich im Alter von 7 bis 10 Jahren und äußert sich zu Beginn mit Hautläsionen. Prädilektionsstellen sind sonnenexponierte Areale, vor allem das Gesicht. Basalzell-Karzinome sind häufig und entstehen im Alter von etwa 35 Jahren. Bisher wurde das Rombo- Syndrom bei 12 Mitgliedern einer Familie in vier Generationen und bei zwei zusätzlichen sporadischen Fällen beschrieben.
Die Vererbung erfolgt wahrscheinlich autosomal-dominant. In-vitro-Untersuchungen deuten darauf hin, dass der Erkrankung ein Defekt der DNA-Reparatur zugrunde liegen könnte, bekannt ist das defekte Gen allerdings bisher noch nicht.
Die Histologie der Haut zeigt eine extrem abweichende Verteilung von Elastin in der oberen Dermis, in den meisten Bereichen ist die Dermis nahezu frei von Elastin, in anderen Bereichen wiederum zeigt sich ein regelrechtes Verklumpen von elastischem Material. Das histologische Bild wird von vaskulärer Proliferation und einem lymphozytischen Infiltrat begleitet.
Eine wichtige Differentialdiagnose stellt das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom dar, welches große Ähnlichkeit mit dem Rombo-Syndrom aufweist, allerdings X-chromosomal vererbt wird und eine Atrophodermie eher im Bereich der Hand- und Fußrücken zeigt.