Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Deletion im Chromosom 8. Es werden Typ I, II und III unterschieden.
Gemeinsame klinische Kriterien sind Zapfenepiphysen an den Mittelphalangen, birnenförmige Deformierung der Nase, hohes Philtrum, dünnes spärliches Haar, eventuell vorzeitige Alopezie.
Bei Typ I (Sugio-Kajii-Syndrom) findet man zusätzlich kegelförmige Epiphysen der Phalangen, eventuell auch Hüftmalformationen. Typ III geht mit ausgeprägtem Minderwuchs und einer starken Verkürzung der Metacarpalphalangen und/oder der Metatarsalphalangen einher. Im Gegensatz dazu findet man bei Typ II (Langer-Giedion-Syndrom) häufig mentale Defizite und multiple kartilaginäre Exostosen.
Auch über Minderwuchs, Mikrozephalie, Muskelhypotonie und Schwerhörigkeit wurde berichtet. Die Exostosen treten vor allem an den Enden der langen Knochen auf, verursachen Schmerzen, schränken die Funktion ein und führen zu Deformitäten. Die Exostosen und Zapfenepiphysen entstehen in den ersten 5 Lebensjahren.
Zwischen den drei Syndrom-Typen bestehen erhebliche Unterschiede bezüglich der Schwere und der Häufigkeit der Krankheit: Typ I zeigt leichte Auswirkungen und ist relativ häufig, das schwerwiegende Typ II ist viel seltener, Typ III stellt eine besonders ausgeprägte Variante dar, ist aber nur auf einzelne Familien beschränkt. Auch innerhalb der Syndrom-Typen ist die Ausprägung der Merkmale sehr unterschiedlich.
Die Vererbung erfolgt bei allen Typen in den meisten Fällen autosomal-dominant. Seit 2000 ist bekannt, dass sich das defekte TRPS-Gen auf dem Locus 8q24.12 befindet. Die TRP-Syndrome sind grundsätzlich nicht heilbar.