Van-Buchem-Syndrom

Das Van-Buchem-Syndrom gehört mit der Sklerosteose zu den SOST-assoziierten sklerosierenden Knochendysplasien. Beide sind durch eine Osteoblasten-Hyperaktivität gekennzeichnet.

Hierdurch kommt es zu einer Hyperostose des Schädels, des Unterkiefers, der Claviculae, der Rippen und der Diaphysen der langen Knochen, sowie der röhrenförmigen Knochen von Händen und Füßen. Klinische Manifestationen treten durch die progressive Knochenüberwucherung und die damit verbundene vermehrte Schädeldicke auf.

Die Hyperostose des Schädels führt zu einer Verengung der Foramina und somit zu Einklemmungen des N. facialis (führt oft zu Gesichtslähmungen) und des N. vestibulocochlearis (führt oft in der Kindheit zu Taubheit). Betroffene Individuen erscheinen bei der Geburt gesund und erreichen eine normale Körpergröße.

Unverwechselbare Gesichtsmerkmale, wie die asymmetrische Mandibula- Hypertrophie, die frontale Vorwölbung und die Mittelgesichts- Hypoplasie sind, falls vorhanden, im mittleren Kindesalter zu beobachten. In der Regel sind die Manifestationen des Van-Buchem-Syndroms milder ausgeprägt als bei der Sklerosteose.

Neurologische Komplikationen und Gesichtsveränderungen sind weniger häufig und bei der Sklerosteose ist das Auftreten von Syndaktylien typisch. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.