Hämatologische Probleme bei Migranten mit dem Schwerpunkt auf Sichelzellerkrankungen stellte Dr. Anette Hoferer, Oberärztin in der Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am Robert-Bosch-Krankenhaus in Stuttgart, beim DGHO-Kongress 2017 am 2. Oktober 2017 in Stuttgart bei einem Seminar vor.
Sichelzellkrankheit und Thalassämie gehören zu den angeborenen Bluterkrankungen. Meist sind Personen aus Afrika, Asien, dem mittleren Osten, den Mittelmeerländern oder der Karibik betroffen.
Unter dem Begriff Sichelzellkrankheit werden alle Erkrankungen zusammengefasst, deren Manifestation durch das pathologische HbS bedingt ist. Dazu gehören z. B. die homozygote Sichelzellerkrankung (HbSS), die gemischt heterozygote Sichelzell-ß-Thalassämie sowie seltenere Formen wie HbSC- oder HbSD- Erkrankung.
Die Multisystemerkrankung wird durch eine einzige Genmutation verursacht. In Position 6 der ß-Kette von Chromosom 11 wird Glutaminsäure (HbA) gegen Valin (HbS) ausgetauscht. Das HbS polymerisiert bei Deoxygenierung, es entsteht die so genannte Sichelzelle. Die Sichelzellen haben eine verkürzte Überlebenszeit und führen über Endothelschäden zu rezidivierenden Gefäßverschlüssen mit akuter und chronischer Organinsuffizienz sowie zur hämolytischen Anämie.
Die Polymerisierung der Erythrozyten wird u. a. durch Dehydrierung, Azidose, Temperaturschwankungen und Luftverschmutzung begünstigt. Zudem spielen genetische Faktoren eine Rolle für den klinischen Phänotyp. So kommt der postnatalen HbF-Synthese eine besondere prognostische Bedeutung zu. Patienten mit einem HbF < 10 % haben ein höheres Risiko für einen ZNS-Infarkt, während sie bei einem HbF über 20 % eher vor Schmerzkrisen geschützt sind.
Das klinische Spektrum der homozygoten Sichelzellkrankheit reicht von einem schweren Krankheitsbild mit häufigen Krisen und chronischen Organschäden bis zu einem oligosymptomatischen oder gar asymptomatischen Verlauf mit fast normaler Lebenserwartung. Bei Erwachsenen stehen mit zunehmendem Alter chronische Organschäden im Vordergrund.
Akute Komplikationen können ein akutes Thoraxsyndrom, akute neurologische Symptome wie Schlaganfall oder Krampfanfälle, Myokardnekrose, abdominelle Schmerzsyndrome, Priapismus, aplastische Krise und ophthalmologische Syndrome sein.
Am häufigsten zeigt sich die Erkrankung in Schmerzkrisen. Bei leichten Schmerzen können nichtsteroidale Antiphlogistika wie Diclofenac, Ibuprofen, aber auch Tramadol und Tilidin eingesetzt werden. Auf die Nierenfunktion ist zu achten. Mittel der Wahl bei starken Schmerzen ist Morphin. Bei eingeschränkter Nierenfunktion sind Hydromorphon oder Fentanyl angezeigt. Pethidin ist wegen des erhöhten Risikos von Krampfanfällen nach Aussage von Hoferer nicht angezeigt. Bei Gabe von Opioiden besteht das Risiko einer Hypoventilation, die Sauerstoffsättigung muss auf 95 % gehalten werden, ansonsten muss Sauerstoff gegeben werden. Bei schwerer Krise ist ein sorgfältiges Sauerstoffmonitoring erforderlich.
Zudem muss eine Dehydrierung vermieden werden, die Patienten sind häufig aufgrund reduzierter Flüssigkeitsaufnahme hypovolämisch, daher erhalten sie 500 ml Flüssigkeit als Infusion bei Aufnahme. Gewicht sowie Ein-/Ausfuhr müssen sorgfältig kontrolliert werden. Bei Hyperhydratation besteht die Gefahr eines Lungenödems.
Die Patienten haben ein erhöhtes Thromboserisiko, deshalb erhalten sie während einer Krise niedermolekulares Heparin. Transfusionen sind wegen der Gefahr der Alloimmunisierung nicht angezeigt.
Eine einmalige Transfusion kann z. B. beim akuten Thorax-Syndrom (ATS) indiziert sein. Hoferer warnte davor, den Hämoglobinwert von Sichlern auf Normalwerte anzuheben, weil es dann zum Hyperviskositätssyndrom kommt, das durch Kopfschmerzen, Blutdruckanstieg, Krampfanfälle, Hirnblutungen gekennzeichnet ist und zum Tod der Patienten führen kann.
Eine Top-up-Transfusion mit einem Erythrozytenkonzentrat (EK) kann dann durchgeführt werden, wenn der Hämoglobinwert unter 10 g/dl und mindestens 1 g/dl unter dem Basiswert liegt. 1 EK kann die Sauerstoffsättigung um 3 % anheben. Als Faustregel gilt, dass 3,5 ml/kg Körpergewicht EK den Hämoglobinwert um etwa 1 g/dl anheben.
Für Austauschtransfusionen sind moderne Apheresegeräte sehr hilfreich, stehen diese nicht zur Verfügung können sie manuell durchgeführt werden.
Zerebrovaskuläre Komplikationen nehmen mit zunehmendem Alter der Patienten zu. Sie gehen häufig mit Blutungen einer. Symptome sind Kopfschmerzen, Übelkeit und Vigilanzminderung. Beim ischämischen Schlaganfall ist eine sofortige Austauschtransfusion angezeigt, Acetylsalicylsäure kann gegeben werden, eine Thrombolyse kommt eher nicht in Frage. Beim hämorrhagischen Schlaganfall ist eine neurochirurgische Intervention erforderlich.
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