In seltenen Fällen geht die Entwicklung der Muskulatur des Herzens beim Embryo nicht richtig von statten, der linke Herzmuskel ist zerklüftet wie ein Schwamm. Das Herz kann deshalb schlecht pumpen, der Herzrhythmus ist gestört. Forscher des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) am Universitätsklinikum Heidelberg haben dieses Krankheitsbild systematisch beschrieben und erbliche Faktoren identifiziert.
Bei der sogenannten Linksventrikulären Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC) ist die Herzmuskulatur der linken Herzkammer zerklüftet oder schwammartig angelegt. Dies ist meist die Folge eines fehlerhaften Aufbaus der Muskulatur in der embryonalen Phase. Es kann aber auch im späteren Leben zu einem solchen Umbau der Herzwände kommen. Die Erkrankung ist zwar selten, jedoch die dritthäufigste Form von angeborenen Herzmuskelerkrankungen. Sie wird teilweise im Kindesalter diagnostiziert, manchmal treten die Symptome aber erst im Erwachsenenalter auf.
Das Team des Instituts für Cardiomyopathien Heidelberg (ICH.) der Klink für Kardiologie am Universitätsklinikum Heidelberg hat sich auf Patienten mit Herzmuskelerkrankungen spezialisiert. In der Spezialambulanz sieht Privatdozent Dr. Benjamin Meder die unterschiedlichsten Formen und Beschaffenheiten von Herzen. "Eine ausgeprägte LVNC ist im Ultraschall und Herz-MRT gut zu erkennen, man sieht deutlich den schwammartigen Aufbau des Herzmuskels", sagt der Kardiologe. Die klinische Ausprägung reicht von Rhythmusstörungen und Herzschwäche über Schlaganfälle bis hin zum plötzlichen Herztod. Manche Patienten haben auch gar keine Symptome, bei ihnen wird der Befund zufällig gestellt, etwa bei der Musterung oder durch einen Herzultraschall bei Leistungsportlern.
Obwohl viele einzelne Fälle und kleinere Studienkollektive beschrieben sind, wurde das Krankheitsbild bislang wenig systematisch erforscht. Leitlinien zur Diagnose oder Behandlung gibt es dementsprechend nicht. Dr. Farbod Sedaghat-Hamedani und das ICH.-Team haben deshalb jahrelang Fälle gesammelt und in einem Register erfasst. Es umfasst inzwischen hunderte Patienten, darunter auch Familienangehörige der Erkrankten. Auf diese Weise konnten die Forscher zeigen, dass Patienten mit LVNC im Durchschnitt schwerer von Herz-Kreislauf-Ereignissen wie Schlaganfall, Vorhofflimmern oder Herzschwäche betroffen waren, als etwa Patienten mit einer der häufigen Formen der Herzschwäche, der dilatativen Kardiomyopathie (DCM).
Mithilfe umfangreicher Genanalysen unter der Leitung des Biologen Dr. Jan Haas konnten die Forscher außerdem eine Reihe von bislang nicht bekannten, krankheitsrelevanten Genen identifizieren. Weiter konnten sie in Zusammenarbeit mit mehreren DZHK-Standorten ermitteln, dass das Gen RBM20, welches die Synthese des größten Muskelproteins Titin reguliert, an der Ausbildung der LVNC beteiligt ist. Patienten mit einem Defekt in den krankheitsrelevanten Genen wiesen besonders schwere Verläufe auf.
"Unsere Ergebnisse sind die Basis für eine präzise Diagnose und Behandlung der Patienten", sagt Meder. Bei eindeutig erblichen Komponenten können so auch Familienmitglieder besser auf ihr Krankheitsrisiko getestet und gegebenenfalls frühzeitig behandelt werden. Noch ist die Krankheit nicht heilbar, aber die Wissenschaftler haben mit ihren Forschungsergebnissen neue Ansatzpunkte für eine mögliche Gentherapie aufgezeigt, die nun gezielt untersucht werden.