Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine systemische Speichererkrankung, die durch Amyloidablagerungen im Herzen verursacht wird. Sie ist eine der häufigsten systemischen Amyloidosen mit zwei klinischen Erscheinungsformen: der nichterblichen ATTR-Amyloidose vom Wildtyp (ATTRwt-CM) und der hereditären, mutationsbedingten ATTR-Amyloidose (ATTRv-CM).3,4 Da die unbehandelte Erkrankung aufgrund hoher Morbidität und Mortalität mit einer schlechten Prognose assoziiert ist, ist sowohl eine konsequente Diagnostik als auch eine zielgerichtete, kausale Behandlung ausschlaggebend.5
Studien zeigen, dass bei bis zu 13,3 % der Patient:innen mit chronischer Herzinsuffizienz mit erhaltener Pumpfunktion (HFpEF) eine ATTR-CM nachgewiesen werden kann – und damit häufiger vorzukommen scheint als bisher angenommen.6 Für die frühzeitige und gesicherte Diagnose der ATTR-CM als Ursache einer chronischen Herzinsuffizienz stellt deshalb die aktuelle Herzinsuffizienz-Leitlinie der European Society of Cardiology (ESC) einen übersichtlichen Diagnosealgorithmus zur Verfügung. Wichtige Red Flags, die als Warnsignale einer ATTR-CM gelten, ergänzen diesen Diagnosepfad.1
Nach der Diagnose ist vor der Therapie. Denn die gute Nachricht ist: Je früher die gesicherte Diagnose ATTR-CM gestellt wird, umso schneller kann die leitliniengerechte und krankheitsmodifizierende Kausaltherapie mit Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg eingeleitet werden.1,2,7 Diese erfolgt in der Regel in spezialisierten Zentren oder auch in der kardiologischen Praxis.
Prof. Dr. Benjamin Meder, Leiter des Instituts für Cardiomyopathien in Heidelberg, betont:
„Wir haben mittlerweile gute Therapien. Wir versuchen, die Therapie im Zentrum frühzeitig einzuleiten. Die Studiendaten für Tafamidis sind eindeutig – gegenüber Placebo werden die Hospitalisierungsrate sowie die Gesamtmortalität signifikant gesenkt. Bei geeigneten Patient:innen wird dann die Therapie eingeleitet, sodass schließlich in der niedergelassenen Praxis die Weiterverordnung stattfinden kann.“
Wichtig ist bei der Fortführung der Therapie die Ausbildung von Netzwerken, sodass die weitere Betreuung der Patient:innen mit ATTR-CM gesichert ist.
Dr. Jan Lokies, Hausarzt und Facharzt für Innere Medizin in Berlin, bestätigt:
„Man kennt es aus anderen Bereichen der Herzinsuffizienz-Therapie, wo die primäre Verordnung über die Kardiologie läuft und dann an die Hausärzt:innen weitergetragen wird. Die Fachärzt:innen initiieren die Therapie, die Hausärzt:innen übernehmen die Therapie.“
Die ESC-Leitlinie empfiehlt Tafamidis bei Patient:innen mit ATTR-CM mit dem höchsten Empfehlungsgrad I.1 Wissenschaftliche Grundlage ist die Zulassungsstudie von Tafamidis.2
Helfen Sie mit, die Patient:innen mit ATTR-CM zu identifizieren. Betreuen Sie auch ältere Patient:innen mit einer chronischen Herzinsuffizienz, bei denen die medikamentöse Standardtherapie keinen hinreichenden Einfluss auf die Herzinsuffizienz-Symptomatik hat? Nehmen Sie die Ermittlungen auf und überweisen Sie die Patient:innen zeitnah in eine kardiologische Praxis. Dort können weitere bildgebende Diagnostikmaßnahmen (u. a. Echokardiografie) durchgeführt werden. Nur so kann eine chronische Herzinsuffizienz ohne Therapieansprechen und mit verkannter Ursache zu einer behandelbaren chronischen Herzinsuffizienz mit bekannter Ursache und Entität werden!