Sprechen Ihre meist älteren Patient:innen mit chronischer Herzinsuffizienz nicht auf die leitliniengerechte Standardtherapie an? Dann sollten sämtliche Indizien gesammelt und zeitnah die kardiologische Praxis zur Ursachenabklärung eingebunden werden. Es könnte eine kardiale Amyloidose sein.<sup>1-3</sup>
Besteht aufgrund von kardialen Beschwerden und EKG-Auffälligkeiten der Verdacht auf eine chronische Herzinsuffizienz? Aber der NT-proBNP-Wert ist deutlich erhöht und steht in keinem Verhältnis zum Ausprägungsgrad der Symptome? Dann könnte sich eine kardiale Amyloidose dahinter verbergen.<sup>1–4</sup>
Wurde die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) sicher diagnostiziert, ist Tafamidis 61 mg (Vyndaqel<sup>®</sup> 61 mg)<sup>1</sup> die aktuell einzige kausale Therapie. Nach Einleitung der Behandlung durch eine erfahrene Praxis ist eine Verlaufskontrolle sinnvoll.
Bereits in der hausärztlichen Praxis können bestimmte EKG-Auffälligkeiten erste Warnsignale für die immer noch unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose sein.<sup>1,2</sup> Diese Ursache einer chronischen Herzinsuffizienz sollte frühzeitig zusammen mit der kardiologischen Praxis abgeklärt werden.
Häufige Ursachen einer chronischen Herzinsuffizienz sind koronare oder hypertensive Herzerkrankungen.<sup>1,2</sup> Es gibt jedoch weitere unterdiagnostizierte Ursachen, die bereits bei Verdacht auf eine Herzinsuffizienz ebenfalls abgeklärt werden sollten. Dazu gehört auch die kardiale Amyloidose.<sup>3,4</sup>
Der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) liegt die Ablagerung eines fehlgefalteten Proteins zugrunde.<sup>1</sup> Tafamidis 61 mg (Vyndaqel<sup>®</sup> 61 mg)<sup>2</sup> greift als kausale Therapie auf molekularer Ebene ein. Klinische Daten zeichnen auch für die Langzeitgabe ein günstiges Bild.<sup>3</sup>
Sie haben möglicherweise auch Patient:innen, die trotz Herzinsuffizienz-Standardtherapie über Dyspnoe und mangelnde körperliche Belastbarkeit klagen. Eine Patientenkasuistik verdeutlicht, dass hinter den scheinbar eindeutigen Befunden die unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose stecken kann.
Die Skelettszintigrafie ist bei gleichzeitigem Ausschluss einer Leichtketten-Amyloidose eine nicht-invasive Methode zur Diagnosesicherung bei Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM).<sup>1,2</sup> Dazu muss jedoch der richtige Tracer gewählt werden.<sup>3</sup>
Die kardiale Amyloidose ist eine unterdiagnostizierte Ursache einer chronischen Herzinsuffizienz. Der Weg bis zur gesicherten Diagnose ist häufig herausfordernd. Mit der Kampagne „Hör auf dein Herz“ weist Pfizer auf die Erkrankung und ihre Symptome hin.
Einer chronischen Herzinsuffizienz können viele Ursachen zugrunde liegen – auch die häufig noch unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose, die unbehandelt zu einer hohen Morbidität und Mortalität führt.<sup>1</sup> Die Prognose kann mit der leitliniengerechten Kausaltherapie deutlich verbessert werden.<sup>2,3</sup>
Die ATTR-ACT-Studie war zulassungsrelevant für Tafamidis 61 mg (Vyndaqel<sup>®</sup> 61 mg)<sup>1</sup> Pflichttext als kausale Therapie der ATTR-CM.<sup>2</sup> Eine Post-hoc-Analyse der ATTR-ACT ermittelte den Anteil der Patient:innen in jedem Studienarm, bei dem sich Parameter im 30-monatigen Studienverlauf verbesserten.<sup>3</sup>
Wenn Patient:innen mit chronischer Herzinsuffizienz nicht auf die Standardtherapie ansprechen, dann sollte umgehend die kardiologische Praxis zur Ursachenabklärung eingebunden werden. Häufiger als gedacht verbirgt sich dahinter die kausal behandelbare kardiale Amyloidose.<sup>1,2</sup>
Nur durch die eindeutige Ursachenabklärung einer chronischen Herzinsuffizienz kann eine gesicherte Diagnose gestellt werden. Für die unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose als Ursache der chronischen Herzinsuffizienz ist eine leitliniengerechte krankheitsmodifizierende Kausaltherapie verfügbar.<sup>1,2</sup>
Der Weg zur Diagnose der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) gleicht oftmals einem Puzzle. Nur in interdisziplinärer Zusammenarbeit können die häufig diffusen Anzeichen korrekt und rasch gedeutet werden – ein unerlässlicher Schritt für die Einleitung einer kausalen Therapie.
Einer diastolischen Linksherzinsuffizienz bei zunächst noch erhaltener systolischer Pumpfunktion (HFpEF) können unterschiedliche Ursachen zugrunde liegen. Die zeitnahe Ursachenabklärung ist für die gesicherte Diagnose und zielgerichtete Kausaltherapie ausschlaggebend.
Die Echokardiografie ist bei Verdacht auf die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) unerlässlich bei der Spurensuche.<sup>1-3</sup> Um die unterdiagnostizierte Erkrankung zu erkennen, ist es wichtig, die typischen Befunde zu kennen.<sup>1-4</sup>
Orthopädische Beschwerden wie ein Karpaltunnelsyndrom, eine atraumatische Bizepssehnenruptur oder eine Spinalkanalstenose können Vorläufer der Erkrankung Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) sein.<sup>1</sup> Ein Weit- und Rückblick in der Anamnese lohnt sich!
Nach Diagnose der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) kann die kausale Therapie den Progress verlangsamen.<sup>1,4</sup> Nutzen Sie den strukturierten Dokumentationsbogen unterstützend im Therapieverlauf und als Kommunikationsmittel!
Die gesicherte Diagnose der kardialen Amyloidose als Ursache einer Herzinsuffizienz erfordert die interdisziplinäre Zusammenarbeit der Allgemeinmedizin, Kardiologie, Orthopädie und Nuklearmedizin. Die ESC-Leitlinie zur Herzinsuffizienz unterstützt mit einem Diagnosealgorithmus bei der Spurensuche.<sup>1</sup>
Die Herzinsuffizienz ist eine Erkrankung, der unterschiedliche Grunderkrankungen zugrunde liegen. Dies macht die ätiologische Differenzierung unerlässlich. Bei der Diagnose und passgenauen Therapieentscheidung helfen Leitlinien. Wie aber positionieren sich Fachgesellschaften in Europa und Amerika?