Die Adrenomyodystrophie bezeichnet eine erbliche Erkrankung, welche durch kongenitale Muskeldystrophie sowie die Störung der Nebennierenrinde, der Hornhaut, des Nervensystems, der Leber, des Magen- Darm-Traktes und der Harnblase gekennzeichnet ist.
Die Dent-Krankheit ist gekennzeichnet durch niedrigmolekulare Proteinurie, Hyperkalziurie, Funktionsstörungen des proximalen Tubulus und fortschreitende Niereninsuffiziernz.
Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene Störung, die sich durch ein unzureichend mineralisiertes Schädeldach, Wirbelanomalien, fehlende Schlüsselbeine und kranio-faziale Dysmorphien kennzeichnet.
Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine Knochenkrankheit, deren Symptome vor allem beidseitige Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers sind. In den meisten Fällen kommen typische Symptome der Pierre-Robin-Sequenz hinzu (Gaumenspalte, Glossoptose und Mikrogenie).
Das Syndrom Kraniosynostose -Anal-Anomalien-Porokeratose ist charakterisiert durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).
Das CEDNIK-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom mit schweren Entwicklungsstörungen des Nervensystems, Keratoderma und einer Hyperkeratose der Epidermis
ATR-16 ist ein angeborenes Syndrom, bei dem die Patienten entweder einen Alpha-Thalassämie-Trait oder eine milde Hämoglobin-H-Krankheit entwickeln.
Die Strahlenkrankheit wird durch akute, kurzzeitige Bestrahlung mit beispielsweise Röntgen- oder Gammastrahlung ausgelöst. Sie tritt selten und wenn, meist nach Industrieunfällen, wie Reaktorkatastrophen, auf.
Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist gekennzeichnet durch okulo-kutanen Albinismus, silbrig-blondes Haar, Ganglion-Hypertrophie, Hepatosplenomegalie, und rezidivierende eitrige Infektionen der Haut und der Atemwege.
Das autoimmune lymphoproliferative Syndrom, auch ALPS, ist gekennzeichnet durch eine Erhöhung der Anzahl von Lymphozyten und beruht auf einer Fehlsteuerung des Abwehrsystems.
Das Baller-Gerold-Syndrom beschreibt die Kombination von Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls.
Akrodysostose ist eine seltene Form von peripherer Dysostose, welche eine Verkürzung der Röhrenknochen in den Händen und Füßen, sowie zapfenförmige Epiphysen beschreibt.
Der peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase Mangel beschreibt eine erbliche neurodegenerative Krankheit. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Krampfanfälle in der Neonatalphase, Muskelhypotonie und neurologische Regression im Kleinkindalter.
EHF ist eine Virusinfektion, die vor allem durch Flughunde übertragen wird und als Leitsymptom sehr hohes Fieber aufweist, das bis ins Koma führen kann. Es ist höchst ansteckend.
Die Pachyonychia congenita ist eine autosomal-dominante angeborene Erbkrankheit deren Leitsymptome Onychauxis, sowie schmerzhafte Keratome an der Handfläche sind.
Die Rosai-Dorfmann-Erkrankung gehört zur Gruppe der Histiozytosen und ist charakterisiert durch eine Proliferation von Histiozyten, die sich in den Lymphknoten ansammeln.
Die Kikuchi Fujimoto-Krankheit ist eine gutartige, selbstlimitierende Erkrankung deren Leitsymptom ein plötzliches Anschwellen der Lymphknoten ist.
Acrodermatitis enteropathica ist ein hereditäres Zinkmangelsyndrom. Ursache für die autosomal-rezessiv vererbten Hautausschläge ist eine partielle Reduktion der intestinalen Aufnahme von Zink.
Aconitase-Mangel zeichnet sich durch schwere Myopathie mit Belastungsintoleranz, sowie Mangel der Muskel-Succinat-Dehydrogenase und -Aconitase aus. Der Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt und wurde bisher in den Fällen neun schwedischer Familien beschrieben.
Im Rahmen eines Achalasie-Mikrozephalie-Syndroms treten Mikrozephalie, Minderbegabung und früh beginnende Anzeichen einer Achalasie in Erscheinung.