Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Erkrankung, die periodische Fieberschübe verursacht. Es ist vor allem im südöstlichen Mittelmeerraum verbreitet, wird aber auch weltweit zunehmend diagnostiziert, einschließlich in Deutschland. Es gilt in der Regel als autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Allerdings haben bis zu 20 % der Patient*innen keine nachweisbare Mutation im MEFV(Mediterranean fever)-Gens.
Die Diagnose von FMF basiert hauptsächlich auf den klinischen Symptomen, da es keine spezifischen diagnostischen Tests gibt. Typische Symptome sind Fieberschübe, Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen und Brustschmerzen. Für die Behandlung des FMF wird als Erstlinientherapie Colchicin empfohlen. Wenn diese Behandlung nicht ausreichend wirksam ist oder nicht vertragen wird, stehen in Deutschland zwei Biologika zur Verfügung: Canakinumab und Anakinra. Diese Medikamente blockieren den Interleukin(IL)-1-Signalweg, der an der Entzündungsreaktion beteiligt ist.
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen und Spätfolgen zu verhindern. Die genetische Beratung kann auch eine Rolle spielen, insbesondere bei Familien mit bekannten FMF-Fällen. Diese CME-Fortbildung gibt eine kurze Einführung in die Pathogenese des FMF einschließlich der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen und erläutert das Krankheitsbild sowie die Diagnostik. Sie stellt zudem die derzeit vorhandenen Therapieoptionen vor und zeigt Maßnahmen zur Prävention von Komplikationen und Spätfolgen auf.
In dieser Seminarreihe bietet sich Ihnen die einzigartige Gelegenheit, spannende Einblicke in verschiedene Fachbereiche zu erhalten und zu diskutieren. Das Programm besteht aus wissenschaftlichen Vorträgen zu aktuellen Themen rund um Typ-2 Erkrankungen.
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