Ein Mann Anfang 60 kam nach zwei Ohnmachtsanfällen am selben Tag in die Notaufnahme. In der vorangegangenen Nacht war er von starkem Herzklopfen geweckt worden. Sind Sie bereit für eine neue diagnostische Herausforderung?
Die ASMD ist eine äußerst seltene, jedoch potenziell lebensbedrohliche Erkrankung. Der lysosomalen autosomal-rezessiv vererbten Speicherkrankheit liegen SMPD1-Mutationen zugrunde. Was sind die wichtigsten Differentialdiagnosen?
Ein Morbus Gaucher präsentiert sich häufig mit vergrößerter Milz und Thrombozytopenie. Auch Knochenschmerzen und Anämie (Fatigue!) sind typische Symptome. Entscheidend ist, überhaupt an M. Gaucher zu denken - und zu testen.
In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Bis zu einer gesicherten Diagnose vergehen oft Jahre. Doch es stehen Innovationen in den Startlöchern, die Diagnose und Therapie erleichtern können.
Können Gentherapien zu einem Leben ohne Taubheit führen? Revolutionäre Ansätze und Fortschritte in der Behandlung von Otoferlin-Taubheit.
gMG und NMOSD zählen zu den seltenen Autoimmunerkrankungen des Zentralnervensystems. Heterogene Symptome können zu einer Einbuße an Lebensqualität bei Betroffenen führen. Doch ein neuer Komplementinhibitor schenkt Hoffnung.
Die systemische Mastozytose ist eine seltene Erkrankung mit unbekannter Prävalenz und Inzidenz. Die Pathogenese der Subtypen lässt sich auf die chronische und episodische Freisetzung von Mastzellmediatoren sowie eine übermäßige Ansammlung von Mastzellen im Gewebe zurückführen.
Ab dem 1. April entsteht eine neue Versorgungsrealität für Patienten mit Krebs und seltenen Krankheiten: Bald soll eine deutschlandweit flächendeckende, systematische Ganz-Genom-Diagnostik möglich sein.
Selten, äußerst variabel und schwer zu behandeln: Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist für Betroffene und Ärzte gleichermaßen herausfordernd. Immerhin: Die Therapieoptionen haben sich in den letzten Jahren deutlich verbessert.
Primäre mitochondriale Erkrankungen sind eine komplexe Gruppe von Stoffwechselstörungen. Einige "red flags" können helfen, sie im Praxisalltag zu erkennen.
Im Schnitt braucht es 8 Ärzte sowie zuzüglich 4 Spezialisten aus dem entsprechenden Fachgebiet, 4 Ambulanzen und 2-3 Fehldiagnosen, bis eine seltene Erkrankung richtig diagnostiziert wird. Dabei können Jahre bis Jahrzehnte vergehen.
Die Lupus-Behandlung mit der CAR-T-Zell-Therapie markiert einen Durchbruch bei der Behandlung von Autoimmunerkrankungen. Prof. Julia Weinmann-Menke von der Universitätsmedizin Mainz erklärt im Interview die Anwendung.
MS stellt zwar die häufigste entzündliche ZNS-Erkrankung dar, jedoch gibt es auch weitere, eigenständige Krankheitsbilder, wie MOG-assoziierte Erkrankungen. Zur Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie.
Die Ahornsirupkrankheit ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die ohne sofortige und lebenslange Behandlung lebensbedrohlich sein kann.
Brustschmerzen, zunehmende Luftnot und gelegentlicher Husten führen einen 43-Jährigen in die Notaufnahme. Außerdem hat er in letzter Zeit unerklärlich Gewicht verloren. Wie lautet Ihre Verdachtsdiagnose?
Die Ergebnisse einer aktuellen randomisierten kontrollierten Studie unterstützen die Implementierung eines auf Erkrankte mit Neurofibromatose zugeschnittenen Achtsamkeitsprogrammes in die Routineversorgung.
Beide sind selten, beide sind autoimmun bedingt, für beide stehen inzwischen innovative, zielgerichtete Therapien zur Verfügung: Myasthenia gravis (MG) und Neuromyelitits optica (NMO).
In den letzten Jahren hat sich die Palette der Therapiemöglichkeiten bei Myasthenia gravis erheblich erweitert. Neue Medikamente wurden zugelassen und sind nun verfügbar. Diese neuen Optionen ermöglichen einen früheren Einstieg in die Therapie.
Nemolizumab erreichte in der Phase-3-Studie OLYMPIA 1 die beiden primären Endpunkte für Juckreiz und Erfolg auf der Investigator's Global Assessment (IGA) Skala bei Prurigo nodularis nach 16 Wochen.
Eine Post-hoc-Analyse, an der Patienten mit Epidermolysis bullosa teilnahmen, die zu Beginn tägliche Verbandwechsel benötigten, zeigte, dass ein Wundgel mit Birkenextrakt die Häufigkeit der Verbandwechsel signifikant verringerte.